A 17-OH progesterona é o principal marcador da deficiência da 21-hidroxilase, causadora da forma mais comum da hiperplasia adrenal congênita (HAC), que corresponde a 90 a 95% dos casos.
Indicações: Exame empregado na avaliação dos estados intersexuais e do hiperandrogenismo. Como esta é a causa mais comum de genitália ambígua, este é também o primeiro exame a ser solicitado nesta condição. Na monitoração do tratamento da HAC é utilizada, ao lado da androstenediona e testosterona para ajuste da dose do corticosteróide. Outras indicações são o diagnóstico de tumores virilizantes das suprarrenais que cursam com defeito de síntese, nos quais também encontra-se elevada.
Interpretação clínica: Na forma clássica de HAC a concentração geralmente é superior a 35 ng/mL e a maioria tem níveis acima de 100 ng/mL. Na forma não clássica, 17OHP acima de 0,8 ng/mL em crianças e de 2 ng/mL em mulheres adultas sugere o diagnóstico, sendo indicado o teste de estímulo com 250 µg de ACTH.
Respostas após o ACTH: uma hora após o estímulo é inferior a 5 ng/mL. Em carreadores heterozigotos geralmente é menor do que 10 ng/mL. Nos com HAC a resposta depende do grau de deficiência da enzima 21-hidroxilase: nos com a forma perdedora de sal, além da 17OHP basal já elevada, esta se eleva mais ainda, podendo chegar a níveis tão altos como 1.000 ng/mL após o ACTH; na forma virilizante simples pode chegar a 100 a 300 ng/mL; e na forma não clássica estão as menores elevações, sendo considerada uma resposta positiva a 17OHP acima de 10 ng/mL após o ACTH (mais recentemente se tem sugerido níveis de 15 a 17 ng/mL).
Na monitoração do tratamento da HAC recomenda-se que a 17OHP seja mantida entre 4 e 12 ng/mL.
Sugestão de leitura complementar:
Auchus RJ, Arlt W. Approach to the Patient: The Adult With Congenital Adrenal Hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98 (7): 2645-55
Miller WL, Auchus RJ. The Molecular Biology, Biochemistry, and Physiology of Human Steroidogenesis and Its Disorders. Endocrine Reviews 2011; 32: 81-151
